苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病。它主要由于体内缺乏苯丙酮酸羟化酶（PAH）这一酶的活性引起的。苯丙酮酸羟化酶主要参与苯丙氨酸代谢过程中，将苯丙氨酸转化为酪氨酸，若缺乏该酶，则苯丙氨酸无法代谢，导致体内苯丙氨酸积累，从而引发PKU。
PKU是一种常见的遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。即父母双方至少有一位携带有异常基因时，后代才可能患有PKU。如果双方都是健康人，但是携带有PKU异常基因，那么他们的子女有1/4的机会患上PKU。
苯丙酮尿症患者的主要症状包括智力发育受限、抽搐、行为异常等。对于PKU患者，早期的诊断及治疗非常重要，常规的治疗方法主要是限制摄入含苯丙氨酸的食物，例如肉类、蛋类、乳制品等。