玛氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为运动神经元进行性减退性瘫痪和肌萎缩，患者的寿命较短。基因突变引起多种全身性症状，如呼吸系统受累，引起呼吸困难和肺部感染；消化系统受累，引起进食困难和体重减轻等。患者初期可能出现肌肉僵硬和痉挛，肌萎缩起初可能在一处或几处肌肉出现，随后波及全身，包括喉部、呼吸器和四肢等，最终病情恶化导致患者无法完成日常生活活动。
目前尚无针对玛氏综合征的特效药物，因此治疗方法主要为改善患者生活质量，延缓病情发展速度。患者需要进行多学科协同治疗，如营养支持、呼吸功能管理、康复治疗等，帮助患者尽可能地提高生活质量，在延长寿命方面也有一定作用。
